XY性发育异常相关论文
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9......
目的:分析5例17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症的激素水平特点及基因检测结果。方法:分析总结2017-2020年就诊于重庆医科大学附属儿童医......
类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disordersofsexdev......
目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属......
目的了解46,XY性发育异常（DSD）患儿术后性别选择及预后情况，为临床决策提供参考依据。方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属......
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不......
报道1例于2017年4月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科的SRY基因突变46，XY完全性性腺发育不良患儿的诊治过程，并探讨其临床......
小阴茎是46,XY性发育异常儿童常见的临床表现.由于病因复杂,儿童期诊断手段有限,有些患者很难明确病因.下丘脑-垂体-性腺轴及雄激......
背景：性发育异常(Disorders of sex development, DSD)是指先天性的染色体性别、性腺性别、解剖性别(即表型性别)异常,包含一系列难......
目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症（SRD5A2）的临床特点、基因突变特征。方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床......
研究目的:描述77例46,XY性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)患者的临床特点,激素水平,诊断和治疗情况,探究血浆抗苗勒......
目的分析儿童期5α还原酶2型缺乏症的临床特征和基因突变特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析中山大学孙逸仙纪念医院2......
目的探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联。方法采用分子生物学候选基因分析策略,对2009—2012年上海交通大学......
目的探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间......
目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查,旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家......
